bài 4 5 6 ^^

Bài 4: Đột biến gen

I. Đột biến gen

1. Khái niệm:

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một nu (đột biến điểm) hay một số cặp nu.

- Mỗi đột biến gen → thay đổi trình tự nu tạo ra các alen khác biệt với alen ban dầu.

- Đa số đột biến gen tự nhiên là có hại, một số có lợi hoặc trung tính.

- Tần số đột biến gen tự nhiên là rất thấp (10-6-10-4).Tần số này có thể thay đổi do tác nhân đột biến.

2. Các dạng đột biến gen

+ Thay thế 1 cặp NU :KN : 1 cặp Nu riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng cặp nu khác ( ĐB đồng nghĩa , ĐB sai nghĩa)

VD: THay thế cặp A=T bằng cặp G=X ở codon thứ 5 _> Thiếu máu do hồng cầu lười liềm

Trong hai dạng ĐB, ĐB thêm hay bớt 1 cặp nu gây hậu quả nghiêm trọng hơn vì tạo ra sự khác thường của hàng loạt các a.a trong protein được tổng hợp từ vị trí xảy ra ĐB → thay đổi chức năng của protein.

II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến:

1. Nguyên nhân:

- Do tác động lí hóa hay sinh học ở ngoại cảnh tác động (bảng 1)

- Do những rối loạn sinh lí, sinh hóa của tế bào

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:

a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:

* Cơ chế : Bazơ nitơ thuộc dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi → kết cặp không đúng khi tái bản → phát sinh ĐB.

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:

-Tác nhân vật lí (tia tử ngoại: làm cho hai bazơ Timin trên cùng 1mạch liên kết với nhau → ĐB. )

- Tác nhân hóa học ( 5-BU là chất đồng đẳng của Timin gây thay thế cặp A=T bằng G≡X .)

- Tác nhân sinh học : một số virút: virút viêm gan B.

III. Hậu quả và ý nghĩa của ĐB gen:

1. Hậu quả của ĐB gen:

- Đa số ĐB gen (Đbđiểm) gây hại, 1 số có thể trung tính (vô hại) hoặc có lợi cho thể ĐB.

+ ĐB đồng nghĩa: vô hại

+ ĐB sai nghĩa làm thay đổi chức năng của protein:

`Theo hướng có lợi:có lợi

`Theo hướng có hại:có hại

- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào đk môi trường cũng như tổ hợp gen .

Vd: ĐB gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong đk môi trường không có thuốc trừ sâu thì có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong đk có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.

2. Vai trò và ý nghĩa của ĐB gen

- Làm xuất hiện alen mới.

- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình Tiến hóa và chọn giống.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

I. Hình thái và cấu trúc NST:

(Ở SV nhân thực)

1. Hình thái NST:

a. Đại cương về NST:

- NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon ) tạo nên .

- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về hình thái, cấu trúc, số lượng

- Trong tb xoma, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng.

- Hình thái NST thay đổi qua các kì phân bào

- Có hai loại NST: NST thường và NST giới tính.

b. Cấu trúc hiển vi của NST:

- Quan sát rõ nhất ở kì giữa của qt nguyên phân.

- Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu: Tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.

- Ở kì giữa của qt nguyên phân, NST gồm hai cromatit gắn với nhau ở tâm động (NST kép). NST ở tế bào không phân chia có cấu trúc đơn, tương ứng với 1 cromatit ở kì giữa.

2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:

- Thành phần : ADN, và Histon liên kết với nhau.

- Lượng ADN khổng lồ của mỗi TB nhân thực có thể xếp gọn vào nhân TB có kích thước nhỏ nhờ:

+ ADN được xếp vào các NST khác nhau. Đơn vị cơ bản của NST là nuclêôxôm

+Sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau trong mỗi NST:

* Mức xoắn 1: Sợi cơ bản có đường kính 11nm

* Mức xoắn 2: Sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm.

* Mức xoắn 3: Cromatit có đường kính 700nm.

Ở SV nhân sơ, mỗi tb chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép dạng vòng và chưa có cấu trúc NST (Plasmid)

II. Đột biến cấu trúc NST:

1.Khái niệm :

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST→Xắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST.

2.Các dạng ĐB cấu trúc NST và hậu quả của chúng:

a. Nguyên nhân : Tác nhân vật lí, hóa học, sinh học.

b. Các dạng ĐB cấu trúc NST:

III. Ý nghĩa ĐB cấu trúc NST

- Đối với tiến hóa: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → loài mới.

- Đối với chọn giống: Sự tổ hợp các gen trên NST → giống mới.

Bài 6: Đột biến số lượng Nhiễm sắc thể.

* Khái niệm chung về ĐB số lượng NST:

- Là ĐB làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào.

Các dạng ĐB số lượng NST:

+ ĐB lệch bội.

+ ĐB đa bội.

I. ĐB lệch bội:

1. Khái niệm và phân loại:

- Khái niệm : Là những thay đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng.

- Phân loại:

+ Thể không (2n-2).

+ Thể một (2n-1)

+ Thể một kép (2n-1-1)

+Thể ba (2n+1)

+Thể bốn (2n+2)

+Thể bốn kép (2n+2+2).

2. Cơ chế phát sinh:

Do sự rối loạn trong phân bào làm cho một hay vài cặp NST không phân li ( chủ yếu trong giảm phân ) .

Trong nguyên phân (tb sinh dưỡng) sự rối loạn trong phân bào làm cho một hay vài cặp NST không phân li à

một phần cơ thể mang ĐB lệch bội và hình thành thể khảm.

3. Hậu quả:

Mất cân bằng của toàn hệ gen; thường giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc chết..

Vd: Ở người :

- Ba NST số 21 → Bệnh Đao

-Chỉ có 1 NST giới tính X → Bệnh Tớcnơ ...

4. Ý nghĩa :

-Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa.

- Sử dụng lệch bội (thể không nhiễm) để đưa các NST theo ý muốn vào một giống cây trồng nào đó → cây lai mang các đặc điểm mong muốn.

II. Đột biến đa bội :

1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội:

a. Khái niệm:

- Tự đa bội là hiện tượng làm tăng nguyên lần số NST đơn bội của cùng 1 loài ( lớn hơn 2n )trong 1 tế bào.

- Thể tự đa bội là cơ thể có 3 hoặc nhiều hơn 3 bộ NST đơn bội của loài.

- Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,..

- Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,...

b. Cơ chế phát sinh:

Do sự không phân li tất cả các cặp NST trong phân bào.

Ví dụ :ở SV lưỡng bội (2n ), sự không phân li của tất cả các cặp NST :

- trong giảm phân → gt 2n

* t/hợp1: gt 2n + gt 2n ==>Thể tứ bội (4n)

* t/hợp2: gt 2n + gt n ==>Thể tam bội (3n)

- trong nguyên phân: tronglần phân bào đầu tiên của hợp tử lưỡng bội, tất cả các cặp NST nhân đôi nhưng không phân chia → tb 4n → thể tứ bội

2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội:

a. Khái niệm:

Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng nguyên lần số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào.

b. Cơ chế phát sinh:

- Lai khác loài (A và B) → con lai lưỡng bội bất thụ AB.

- Ở cơ thể con lai AB xảy ra ĐB đa bội: Do sự không phân li của bộ NST A và bộ NST B → gt lưỡng bội AB.

- Các gt lưỡng bội có thể tự thụ phấn → thể tứ bội AABB hữu thụ (Thể song nhị bội).

* Sơ đồ lai:

3. Hậu quả và vai trò của ĐB đa bội :

+ TB to, cơ quan sinh dưỡn lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt. ( năng suất cao , phẩm chất tốt )

+ Các thể tự đa bội lẻ không sinh giao tử bình thường .

+ Khá phổ biến ở TV, hiếm ở ĐV.

Vd:- Lúa mì 6n = 42

- khoai tây 4n = 48

- dâu tây 8n = 56

- chuối nhà 3n = 27

+ Có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.